内地首例！山西(xī)7歲黏多(duō)糖貯積症患兒在樂城(chéng)順利使用境外罕見(jiàn)藥

 海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司兒童遺傳代謝内分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為(wèi)小(xiǎo)樂用藥期間做好醫(yī)療技(jì)術(shù)保障。醫(yī)院供圖

7歲孩子患罕見(jiàn)病樂城(chéng)求醫(yī)

      今年(nián)7歲的小(xiǎo)樂，于2017年(nián)确診為(wèi)黏多(duō)糖貯積症VI型後，其家人便帶著(zhe)他開(kāi)始在國(guó)内各大醫(yī)院奔波，尋找治療方法。除了一(yī)些對症治療，小(xiǎo)樂在2年(nián)前進行了造血幹細胞移植。

      經過移植後，小(xiǎo)樂的一(yī)些症狀有所緩解，但為(wèi)了進一(yī)步改善症狀和遠(yuǎn)期預後，小(xiǎo)樂的父母全國(guó)各地甚至國(guó)外四處打聽，最後了解到(dào)NAGLAZYME®這一(yī)藥物(wù)，是當前唯一(yī)獲批治療黏多(duō)糖貯積症VI型的酶替代療法藥物(wù)，能(néng)夠改善患者的臨床症狀，生(shēng)存情況和預期壽命。

      但由于該藥品國(guó)内尚未獲批上(shàng)市(shì)，如何實現該藥品在國(guó)内的用藥成了擺在廠家及小(xiǎo)樂一(yī)家人面前的難題。

     博鳌樂城(chéng)的優惠政策，讓小(xiǎo)樂有了獲得有效治療的希望。藥品廠家聯系了博鳌樂城(chéng)維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學中心負責人，在博鳌樂城(chéng)先行區“先行先試”的政策的支持下(xià)，雙方積極溝通(tōng)準備藥品相(xiàng)關申報(bào)資料。

     今年(nián)7月(yuè)，博鳌樂城(chéng)維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學中心開(kāi)始了項目申報(bào)準備，海南(nán)省監管部門(mén)很快審批了該項目，使得患兒能(néng)盡快用上(shàng)藥。項目落地醫(yī)療機(jī)構選擇在海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司樂城(chéng)分院。海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司兒童遺傳代謝内分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為(wèi)小(xiǎo)樂用藥期間做好醫(yī)療技(jì)術(shù)保障。

專家團隊護航 患兒用藥順利

      根據用藥前與國(guó)内多(duō)個(gè)該領域專家讨論，黃曉燕主任團隊為(wèi)小(xiǎo)樂制定了個(gè)體化治療方案，接受特異性酶替代治療(那加硫酶)。

“針對小(xiǎo)樂接受酶替代治療時可能(néng)會(huì)出現的各種不良反應，我們在用藥之前做好了充分的準備和預案，同時針對發生(shēng)率相(xiàng)對較高(gāo)的發熱和過敏等不良反應進行了預處理。”黃曉燕主任表示，在輸注流程，輸液器(qì)的選擇，藥物(wù)配置，輸注速度等各個(gè)細節進行了讨論和确認，以保障小(xiǎo)樂用藥的安全。

同時，為(wèi)了保證藥物(wù)輸注的安全有效，海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司樂城(chéng)分院護士長(cháng)王肖安排高(gāo)年(nián)資護士進行藥物(wù)輸注培訓及發生(shēng)藥物(wù)不良反應的緊急處理演練。藥物(wù)輸注期間由黃曉燕主任團隊全程守候。

罕見(jiàn)病患兒用上(shàng)境外新藥

     小(xiǎo)樂通(tōng)過樂城(chéng)先行區優惠政策，用了境外獲批境内還(hái)未獲批的“孤兒藥”。在樂城(chéng)，患者可以使用上(shàng)與全球同步的創新藥物(wù)療法，使用藥品渠道正規可靠，醫(yī)生(shēng)對患者治療管理負責、跟蹤随訪。患者不僅用得上(shàng)藥還(hái)用得有保障。

未來，樂城(chéng)“先行先試”政策可以幫助到(dào)更多(duō)的患者，提供優質可靠的醫(yī)療服務以及便利。同時從(cóng)這裡(lǐ)，中國(guó)患者可以享受到(dào)世界先進醫(yī)療技(jì)術(shù)，使用到(dào)國(guó)際創新藥物(wù)療法延緩或治愈疾病，同時為(wèi)也增加創新藥物(wù)的中國(guó)臨床數據，這對于國(guó)内罕見(jiàn)病患者和研究發展來說具有非常重要的意義。

小(xiǎo)知識：