關注黏多(duō)糖貯積症 | “黏寶寶”能(néng)不能(néng)長(cháng)大？

——“媽媽，我為(wèi)什麽都長(cháng)不大啊？”

——“媽媽，為(wèi)什麽總有小(xiǎo)朋友(yǒu)叫我小(xiǎo)冬瓜呀？”

——“媽媽，别擔心，今天我分了很多(duō)糖果給同學，他們不會(huì)欺負我了”。

這是公益微電(diàn)影《黏寶寶的童話世界》中黏寶寶們發出的心聲這些孩子為(wèi)什麽會(huì)有這樣的人生(shēng)呢(ne)？

“黏寶寶”，是對黏多(duō)糖貯積症（mucopolysaccharidosis, MPS）患兒的愛稱。由于患有黏多(duō)糖貯積症的寶寶大多(duō)身材矮小(xiǎo)，長(cháng)相(xiàng)粗陋，甚至由于身體随著(zhe)疾的進展逐漸變形，髒器(qì)功能(néng)變差，難以生(shēng)存到(dào)成年(nián)，所以被稱為(wèi)“長(cháng)不大”的黏寶寶。相(xiàng)當部分患兒如同陷入沼澤之中，一(yī)點一(yī)點地被吞噬。

01“黏寶寶”能(néng)不能(néng)長(cháng)大？

首先，先說說什麽是“黏多(duō)糖貯積症”。簡單說，黏多(duō)糖貯積症是一(yī)組遺傳性代謝病，屬罕見(jiàn)病。發病原因在于降解黏多(duō)糖的酶有缺陷，導緻體内黏多(duō)糖不斷累積，造成一(yī)系列臨床症狀。實際上(shàng)，大部分小(xiǎo)朋友(yǒu)出生(shēng)時表現正常，在一(yī)定時期内發育正常，以後逐漸出現容貌、體格發育和智力發育異常。

MPS是遺傳性疾病，可分為(wèi)7個(gè)亞型。在我國(guó)，MPSⅡ型最常見(jiàn)，約占所有MPS的一(yī)半，為(wèi)X連鎖隐性遺傳病。換句話說，就(jiù)是患者幾乎都是男孩，極少女性病例。其他亞型男女患病幾率相(xiàng)同。

02家長(cháng)們如何識别出來“黏寶寶”？

MPS患兒出生(shēng)時多(duō)表現正常，随年(nián)齡增長(cháng)，症狀逐漸明顯。比如，典型特殊面容，骨骼異常，偏向醜陋，肝脾腫大，經常呼吸道感染，眼部、耳鼻喉等異于正常孩子，嚴重者可以緻傷、緻殘。

典型面容表現為(wèi)頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發多(duō)且質地粗糙，鼻梁低(dī)平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、頸短等。疾病早期面部粗陋的程度較輕。患兒均有手指關節僵硬（此為(wèi)早期的診斷線索之一(yī)，與皮下(xià)組織糖胺聚糖沉積有關）。

常在6—8歲後出現智力、語言、運動倒退，好動、不受規則或紀律約束。發育障礙，大多(duō)身材矮小(xiǎo)，多(duō)在5歲左右身高(gāo)增長(cháng)緩慢(màn)，此後身高(gāo)較同齡兒明顯偏低(dī)。這也是相(xiàng)當部分患兒确診較難較晚的重要原因。

若要早期識别此病，需要特别關注孩子的大運動能(néng)力，語言發育能(néng)力。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)後易複發。患兒出生(shēng)時常有背部、臀部大片“蒙古斑”，随年(nián)齡增長(cháng)“蒙古斑”顔色逐漸變淡，該特征也有助于本病的早期診斷。部分患兒早期即出現聽力損傷，多(duō)次發生(shēng)中耳炎，有張口受限、聲音(yīn)粗糙等。還(hái)要注意的一(yī)點是，糖胺聚糖在相(xiàng)應組織貯積，可引起鼻、咽軟組織增厚和扁桃體、腺樣體肥厚。患兒早期可能(néng)有反複上(shàng)呼吸道感染、氣道阻塞、呼吸道分泌物(wù)稠厚等症狀。上(shàng)呼吸道阻塞是導緻患兒過早死亡的主要原因。

随著(zhe)孩子漸漸長(cháng)大，骨骼系統還(hái)可出現關節改變，表現為(wèi)肩關節上(shàng)舉受限、肘關節外展受限、爪形手等。也會(huì)出現癫痫等神經系統異常相(xiàng)關表現。腹部膨隆、肝脾腫大。約82%的患兒合并有心髒瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高(gāo)血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變。由于糖胺聚糖在皮下(xià)結締組織貯積，顔面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現皮膚結節狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上(shàng)臂及股兩側明顯。

03想要鑒别家裡(lǐ)的寶寶是不是“黏寶寶”，家長(cháng)們該找誰呢(ne)？

大多(duō)數孩子在确診前可能(néng)輾轉在多(duō)家醫(yī)院多(duō)個(gè)專科，平均需要5位醫(yī)生(shēng)才能(néng)得到(dào)正确診斷。呼噜打鼾看(kàn)五官科，癫痫神經内科見(jiàn)，發燒感冒看(kàn)呼吸科，肝脾腫大診斷難。最後，很可能(néng)要經過數月(yuè)乃至數年(nián)才找到(dào)遺傳代謝科和血液科。一(yī)旦高(gāo)度懷疑，檢查檢驗一(yī)般就(jiù)按部就(jiù)班一(yī)氣呵成，很快即可确診或者排除。

  MPS診斷流程  

那麽，再回到(dào)最前面的問題，“黏寶寶”到(dào)底能(néng)不能(néng)長(cháng)大呢(ne)？答案是肯定的。

黏多(duō)糖貯積症主要診療方法是采用對症治療、酶替代療法、造血幹細胞移植和基因治療。進行遺傳咨詢和産前診斷預防患兒的出生(shēng)，是目前較好的防治手段。造血幹細胞移植在部分類型的黏多(duō)糖貯積症患者中也有一(yī)定效果。具體治療方法可以到(dào)遺傳代謝專科和血液科進行專業(yè)咨詢。

海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司對該疾病的診療逐漸積累經驗，已經順利開(kāi)展MPS造血幹細胞移植治療工(gōng)作，還(hái)需觀察遠(yuǎn)期療效。

特别提醒

MPS是遺傳病，嚴重可緻殘、緻死，建議對所有患者及其家庭成員(yuán)到(dào)醫(yī)療機(jī)構進行遺傳咨詢，并對高(gāo)危孕婦進行産前診斷。