喜訊！省婦兒中心入選中國(guó)婦幼保健協會(huì)第一(yī)批SMA出生(shēng)缺陷綜合防控規範化建設單位

為(wèi)進一(yī)步推動SMA出生(shēng)缺陷綜合防控經驗的推廣和工(gōng)作水(shuǐ)平的全面提升，近期，中國(guó)婦幼保健協會(huì)組織開(kāi)展了SMA出生(shēng)缺陷綜合防控規範化建設單位評選工(gōng)作（第一(yī)批），最終确認9家單位為(wèi)“SMA出生(shēng)缺陷綜合防控規範化建設單位”，海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司榜上(shàng)有名，成功入選第一(yī)批SMA出生(shēng)缺陷綜合防控規範化建設單位。

脊髓性肌萎縮症(spinal muscular atrophy，SMA)是兒童最常見(jiàn)的遺傳性神經肌肉病，臨床表現為(wèi)進行性、對稱性、以肢體近端為(wèi)主的肌無力與肌萎縮，屬于常染色體隐性遺傳病。SMA的發病率約為(wèi)1/10000，攜帶者頻率約為(wèi)1/40-1/50，位居2歲以下(xià)兒童緻死性遺傳病的首位。

該病主要表現為(wèi)肌肉萎縮，運動功能(néng)嚴重受限等，随著(zhe)SMA患兒的生(shēng)長(cháng)，他們無力的肌肉很難滿足日常活動的需要。這樣的肌肉無力還(hái)會(huì)導緻骨骼和脊柱的變形，進而導緻呼吸方面的問題和進一(yī)步的身體功能(néng)喪失，甚至會(huì)影響生(shēng)命。

《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》中指出SMA的三級預防将成為(wèi)未來的發展方向。建議一(yī)般人群進行SMA攜帶者篩查。孕婦攜帶者篩查配合産前診斷可有效阻斷SMA患兒的出生(shēng)。

一(yī)級預防是針對一(yī)般人群的攜帶者篩查，重點是育齡男女婚前/孕前進行SMA的攜帶者篩查，避免SMA患兒的出生(shēng)，一(yī)級預防面向普通(tōng)人群進行篩查，夫婦雙方篩查出陽性，可通(tōng)過胚胎植入前遺傳學診斷判斷胎兒是否為(wèi)SMA患兒，從(cóng)源頭阻斷SMA的發生(shēng)。

二級預防針對高(gāo)風險人群，二級預防通(tōng)常發生(shēng)在孕檢中，通(tōng)過産前診斷可避免生(shēng)育SMA患兒，更多(duō)針對的是已經生(shēng)育有SMA患兒或夫婦雙方為(wèi)攜帶者的家庭等高(gāo)風險人群。

三級預防指的是新生(shēng)兒篩查，通(tōng)過及早發現、及早确診、及早治療，減小(xiǎo)SMA對患兒和患者家庭的影響。

海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司醫(yī)學遺傳與産前診斷科已常規開(kāi)展脊髓性肌萎縮症（SMA）攜帶者篩查和産前診斷，與生(shēng)殖醫(yī)學科合作進行針對SMA緻病基因的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M），已建立SMA攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、産前診斷及遺傳咨詢等一(yī)條龍服務。