内地首例！黏多(duō)糖貯積症VI型患兒在樂城(chéng)順利使用境外罕見(jiàn)藥！

黏多(duō)糖貯積症Ⅵ型患兒獲新藥治療

    9月(yuè)4日，來自(zì)山西(xī)的七歲黏多(duō)糖貯積症Ⅵ型患者小(xiǎo)樂（化名），在海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司樂城(chéng)分院，接受了博鳌樂城(chéng)維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學中心引進的國(guó)際創新藥物(wù)NAGLAZYME®的注射治療，這也是内地首例黏多(duō)糖貯積症Ⅵ型兒童患者。

    據了解，小(xiǎo)樂在2017年(nián)确診為(wèi)黏多(duō)糖貯積症VI型後，其家人便帶著(zhe)他開(kāi)始在國(guó)内各大醫(yī)院奔波，尋找治療方法。除了一(yī)些對症治療，小(xiǎo)樂還(hái)在2年(nián)前進行了造血幹細胞移植。經過移植後，小(xiǎo)樂的一(yī)些症狀有所緩解。但為(wèi)了進一(yī)步減輕症狀和遠(yuǎn)期預後，小(xiǎo)樂的父母在全國(guó)各地甚至國(guó)外四處打聽，最後了解到(dào)NAGLAZYME®這一(yī)藥物(wù)是當前唯一(yī)獲批治療黏多(duō)糖貯積症VI型的酶替代療法藥物(wù)。它能(néng)夠改善患者的臨床症狀、生(shēng)存情況和預期壽命。但由于該藥品在國(guó)内尚未獲批上(shàng)市(shì)。如何實現該藥品在國(guó)内的用藥，成了擺在廠家及小(xiǎo)樂一(yī)家人面前的難題。

    慶幸的是，博鳌樂城(chéng)的優惠政策讓小(xiǎo)樂看(kàn)見(jiàn)獲得有效治療的希望。藥品廠家聯系了博鳌樂城(chéng)維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學中心負責人，在博鳌樂城(chéng)先行區“先行先試”政策的支持下(xià)，雙方積極溝通(tōng)準備藥品相(xiàng)關申報(bào)資料。

    ７月(yuè)，博鳌樂城(chéng)維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學中心開(kāi)始了項目申報(bào)準備，後海南(nán)省監管部門(mén)很快審批了該項目，使得患兒能(néng)盡快用上(shàng)藥。項目落地醫(yī)療機(jī)構選擇在海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司樂城(chéng)分院，由海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司兒童遺傳代謝内分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為(wèi)小(xiǎo)樂用藥期間做好醫(yī)療技(jì)術(shù)保障。

    用藥前，根據與國(guó)内多(duō)個(gè)該領域專家讨論，黃曉燕主任團隊為(wèi)小(xiǎo)樂制定了個(gè)體化治療方案，接受特異性酶替代治療（那加硫酶）。“針對小(xiǎo)樂接受酶替代治療時可能(néng)會(huì)出現的各種不良反應，我們在用藥之前做好了充分準備和預案，同時針對發生(shēng)率相(xiàng)對較高(gāo)的發熱和過敏等不良反應進行了預處理。在輸注流程、輸液器(qì)的選擇、藥物(wù)配置、注速度等各個(gè)細節進行了讨論和确認，以保障小(xiǎo)樂用藥的安全。”黃曉燕主任介紹道。同時為(wèi)了保證藥物(wù)輸注的安全有效性，海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司樂城(chéng)分院護士長(cháng)王肖安排了高(gāo)年(nián)資的護士進行藥物(wù)輸注培訓及發生(shēng)藥物(wù)不良反應後的緊急處理演練。藥物(wù)輸注期間由黃曉燕主任團隊全程守候。

海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司兒童遺傳代謝内分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為(wèi)小(xiǎo)樂用藥期間做好醫(yī)療技(jì)術(shù)保障

    小(xiǎo)樂首次那加硫酶輸注過程順利，無過敏反應發生(shēng)。至此，國(guó)内首例享受“樂城(chéng)先行區”政策的兒童黏多(duō)糖貯積症VI型酶替代治療順利完成。“真的太感謝海南博鳌萊富凱爾醫學中心有限公司的醫(yī)護團隊和博鳌樂城(chéng)維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學中心了，給了孩子新的希望。” 治療的順利完成，也讓小(xiǎo)樂父母如釋重負，激動之情溢于言表。

    小(xiǎo)樂通(tōng)過“樂城(chéng)先行區”政策福利，用上(shàng)了境外獲批但境内尚未獲批的“孤兒藥”，讓我們可以看(kàn)到(dào)，在樂城(chéng)，患者可以使用上(shàng)與全球同步的創新藥物(wù)療法，使用藥品渠道正規可靠，醫(yī)生(shēng)跟蹤随訪，對患者治療管理負責。患者不僅用得上(shàng)藥，還(hái)有保障，相(xiàng)信樂城(chéng)“先行先試”政策，未來可以幫助到(dào)更多(duō)的患者，提供優質可靠的醫(yī)療服務以及便利。同時，在這裡(lǐ)，中國(guó)患者可以享受到(dào)世界先進醫(yī)療技(jì)術(shù)，和使用到(dào)國(guó)際創新藥物(wù)療法延緩或治愈疾病。同時，這對于國(guó)内罕見(jiàn)病患者、醫(yī)學研究發展以及增加創新藥物(wù)的中國(guó)臨床數據來說，具有非常重要的意義！