新生(shēng)兒疾病篩查中心
一(yī)、科室簡介
海南(nán)省新生(shēng)兒疾病篩查中心成立于2000年(nián)3月(yuè)，是我省唯一(yī)批準成立的新生(shēng)兒疾病篩查中心，篩查網絡覆蓋全省設有助産分娩的各醫(yī)療助産保健機(jī)構,承擔全省新生(shēng)兒遺傳代謝病篩查項目的業(yè)務和技(jì)術(shù)培訓、實驗檢測、召回、診斷、治療及患兒随訪等的“篩、診、治”閉環管理工(gōng)作。新生(shēng)兒疾病篩查是寶寶健康人生(shēng)的第一(yī)步，中心全體醫(yī)務人員(yuán)秉承“讓健康成就(jiù)您的一(yī)生(shēng)”的服務宗旨，堅守“至誠、至善”的服務理念，竭誠為(wèi)我省每年(nián)出生(shēng)的十萬多(duō)名新生(shēng)兒提供優質服務，為(wèi)降低(dī)出生(shēng)缺陷、提高(gāo)我省出生(shēng)人口素質做出應有的貢獻。
二、業(yè)務範圍
中心的篩查項目有：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能(néng)低(dī)下(xià)症（CH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症3種疾病的常規篩查以及應用串聯質譜技(jì)術(shù)一(yī)滴血篩查40多(duō)種遺傳代謝性疾病。
中心實驗室配備全套進口篩查設備：芬蘭産GSP全自(zì)動熒光(guāng)免疫分析儀、Panthera-puncherTM9型全自(zì)動打孔儀、美國(guó)安捷倫7890B-5977A氣相(xiàng)色譜儀和沃特斯ACQUITY液相(xiàng)色譜儀等，引進國(guó)際先進技(jì)術(shù)，為(wèi)全省範圍内出生(shēng)新生(shēng)兒提供遺傳代謝病篩查服務；同時中心設立新生(shēng)兒疾病篩查/遺傳性代謝病專科門(mén)診，由小(xiǎo)兒遺傳代謝内分泌科資質深厚的主任醫(yī)師(shī)負責全省篩查陽性患兒的治療與預防咨詢。多(duō)年(nián)來，篩查中心實驗室參加國(guó)家新生(shēng)兒疾病篩查專項質控，均取得優異成績。
中心實驗室于2017年(nián)開(kāi)始參加美國(guó)CDC實驗室能(néng)力驗證和質量控制項目。在管理上(shàng)，中心使用海南(nán)省婦幼健康服務管理信息系統，将篩查網絡覆蓋全省所有醫(yī)療助産保健機(jī)構，實現了篩查信息的網絡傳輸和管理，形成服務系統化、技(jì)術(shù)規範化、管理制度化和信息網絡化特色。中心在上(shàng)級部門(mén)的大力支持、各市(shì)縣衛生(shēng)行政部門(mén)的協助和各采血單位的積極配合下(xià)，得到(dào)了健康有序的發展，特别2011年(nián)5月(yuè)開(kāi)始由政府财政支出實行全省免費(fèi)新生(shēng)兒疾病篩查服務，新生(shēng)兒遺傳代謝病篩查全省覆蓋率達100%，年(nián)篩查量最高(gāo)達13萬例以上(shàng)，篩查率逐年(nián)上(shàng)升，達到(dào)99%以上(shàng)的水(shuǐ)平。确診葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症（G-6-PDD）近3萬例；在檔管理治療苯丙酮尿症（PKU ）及先天性甲狀腺功能(néng)低(dī)下(xià)症（CH ）共将近1千例。通(tōng)過新生(shēng)兒疾病篩查出的陽性患兒，得到(dào)了早期診斷、早期治療，最大限度減輕新生(shēng)兒弱智殘疾發生(shēng)，篩查工(gōng)作取得了良好的社會(huì)效益。
三、人員(yuán)組成
現有工(gōng)作人員(yuán)9名，其中高(gāo)級職稱5名，中級職稱3名，初級1名。
四、學術(shù)科研
中心人員(yuán)先後獲得國(guó)家自(zì)然科學基金立項1項，省市(shì)科研立項11項。參研國(guó)家重點研發及省級重大科技(jì)項目等10項。
上(shàng)班時間：周一(yī)至周日全天
