醫(yī)學遺傳與産前診斷科
一(yī)、科室簡介
海南(nán)省婦女兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳與産前診斷科是全省第三家産前診斷中心，胎兒醫(yī)學部是中國(guó)婦幼保健專科能(néng)力建設托舉單位産前篩查與診斷、出生(shēng)缺陷防治專科科室。産前診斷團隊是一(yī)個(gè)多(duō)科協作的團隊，産前診斷科與婦産科、生(shēng)殖中心、超聲科、影像科、兒科等具有雄厚力量相(xiàng)關科室一(yī)起，将遺傳咨詢、細胞遺傳學、分子遺傳學融為(wèi)一(yī)體，形成了一(yī)個(gè)系統的和完整的産前診斷體系，為(wèi)降低(dī)出生(shēng)缺陷提供了強大的保障。
科室承擔政府公共衛生(shēng)服務職能(néng)和任務，負責全省地中海貧血防控計劃的的診斷咨詢以及記錄、統計、上(shàng)報(bào)、随訪、監督、指導等工(gōng)作。肩負對全省各級醫(yī)院産前篩查及産前診斷機(jī)構工(gōng)作進行監督和指導的使命，同時開(kāi)展海南(nán)省産前篩查和産前診斷技(jì)術(shù)培訓班，為(wèi)海南(nán)省産前診斷事(shì)業(yè)做了大量工(gōng)作。目前我國(guó)出生(shēng)缺陷人口衆多(duō)，我們将繼續努力，為(wèi)出生(shēng)缺陷防控工(gōng)作貢獻自(zì)己的力量。
二、業(yè)務範圍
1、優生(shēng)咨詢: 婚前、孕前和早孕期咨詢及不良孕産史咨詢，妊娠期用藥及各種化學品接觸、孕期放(fàng)射暴露以及孕期病毒細菌感染咨詢；
2、遺傳咨詢:常見(jiàn)遺傳病的咨詢及診斷；孕期超聲及産前篩查異常咨詢和處理。
3、孕期胎兒異常的診治及高(gāo)危妊娠咨詢和指導。
4、産前診斷(包括超聲異常、産前篩查異常等)。
5、複雜(zá)性雙胎的咨詢和處理、多(duō)胎妊娠減胎處理 。
6、配備有先進的超聲診斷儀,實時四維彩色多(duō)普勒超聲診斷儀GE/VoIuson E10, 用于産前診斷胎兒宮内取材。
7、擁有完善及娴熟的系列産前診斷取材技(jì)術(shù),開(kāi)展經腹絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、經皮胎兒臍靜(jìng)脈穿刺術(shù),在妊娠的早、中、晚等孕期進行産前診斷。
8、科室擁有成熟的高(gāo)通(tōng)量測序實驗室合作及管理體系、完整的産前篩查和産前診斷工(gōng)作流程、一(yī)體化智能(néng)醫(yī)療管理系統-産前診斷信息管理以及出生(shēng)缺陷咨詢平台。目前已開(kāi)展項目：染色體核型分析、孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測、CNV-seq（染色體拷貝數變異檢測）、産前地中海貧血基因檢測、QF-PCR檢測（21、18、13及性染色體數目快速診斷），單基因遺傳病檢測、全外顯子檢測等項目。
三、主要服務對象：
1.35歲以上(shàng)的孕婦；
2.有過流産史的婦女；
3.孕期胎兒超聲軟指标異常的咨詢；
4.有妊娠合并症的孕婦：如妊高(gāo)症或具有相(xiàng)應風險征兆的孕婦等；
5.普通(tōng)女性備孕期預防性檢查；
6.有缺陷家族史（包括夫婦雙方中一(yī)方自(zì)身有缺陷病史）；
7.生(shēng)過一(yī)胎先天性畸形患兒者；
8.有原因不明的流産史、死胎史及新生(shēng)兒死亡史的夫婦；
9.先天性智力低(dī)下(xià)者及其血緣親屬；
10.有遺傳病家族史的夫婦；
11.有緻畸因素不良接觸史的孕婦；
12.原發性閉經和原因不明的繼發性閉經；
13.生(shēng)育過母兒血型不合引起核黃疸的孕婦；
14.近親婚配者；
15.羊水(shuǐ)過多(duō)、羊水(shuǐ)過少、胎兒宮内生(shēng)長(cháng)受限、巨大兒等孕期潛在的胎兒異常指标咨詢；
16.低(dī)齡、高(gāo)齡或多(duō)胎妊娠婦女；
17.地中海貧血篩查及咨詢；
18.其他适宜指征。
醫(yī)學遺傳與産前診斷科将秉承“親切、暢言、守密”的原則，為(wèi)您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠周到(dào)的診療服務。
四、人員(yuán)組成
科室專業(yè)團隊包含遺傳咨詢團隊、細胞遺傳團隊和分子遺傳團隊。其中1人是中國(guó)婦幼保健專科能(néng)力建設托舉單位産前篩查與診斷/出生(shēng)缺陷防治專科專科帶頭人，1人任海南(nán)省産前診斷專家組成員(yuán)，1人任中國(guó)婦幼保健協會(huì)地中海貧血防治專業(yè)委員(yuán)會(huì)常務委員(yuán)。
五、學術(shù)科研
全科參與科研基金多(duō)項，發布科研研究論文超過30餘篇，主持科研立項課題2項。
上(shàng)班時間：周一(yī)至周日全天
